Новости

17 апреля – Всемирный день борьбы с гемофилией

История учреждения памятной даты

Всемирный день борьбы с гемофилией (World Hemophilia Day) отмечается ежегодно 17 апреля. Эта дата учреждена в 1989 году по инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH). Выбор дня не случаен: 17 апреля — день рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнабеля, посвятившего жизнь улучшению помощи пациентам с наследственными коагулопатиями во всем мире.

Главная цель памятной даты — привлечь внимание общественности и систем здравоохранения к проблемам людей, страдающих нарушениями свертываемости крови, и способствовать улучшению качества их жизни. По традиции 17 апреля архитектурные достопримечательности, памятники и здания по всему миру подсвечиваются красным цветом — символом крови и солидарности с пациентами с гемофилией.

Тема 2026 года: «Диагностика — первый шаг к помощи»

В 2026 году Всемирный день борьбы с гемофилией проходит под лозунгом «Diagnosis: First step to care» («Диагностика — первый шаг к помощи»). По оценкам Всемирной федерации гемофилии, сегодня более трех четвертей людей с гемофилией в мире остаются недиагностированными. Без диагноза невозможно начать лечение, а без лечения неизбежно страдает качество жизни пациента.

Еще более значительный разрыв существует в диагностике болезни Виллебранда и других редких нарушений свертываемости крови. Особенно сложно своевременно выявить заболевание у женщин и девочек с коагулопатиями, поскольку долгое время существовало ошибочное представление, что гемофилией страдают исключительно мужчины.

Тема 2026 года подчеркивает критическую важность раннего выявления нарушений свертываемости крови как необходимого условия для назначения адекватной терапии и предотвращения тяжелых осложнений.

Что такое гемофилия: определение, типы и наследование

Гемофилия — наследственное заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием или снижением активности факторов свертывания крови. В норме процесс свертывания включает каскад последовательных реакций с участием тринадцати факторов, итогом которого становится образование тромба и остановка кровотечения. При гемофилии образование кровяного сгустка замедляется, что приводит к длительным, трудноостанавливаемым кровотечениям .

Выделяют три основных типа гемофилии:

Гемофилия А (классическая гемофилия, около 70–80% всех случаев врожденных коагулопатий) — обусловлена дефицитом фактора свертывания VIII;
Гемофилия В (болезнь Кристмаса, 6–13% случаев) — обусловлена дефицитом фактора свертывания IX;
Гемофилия С (около 0,3% случаев) — связана с дефицитом фактора XI и поражает оба пола.

Гемофилия А и В наследуются по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Гены, кодирующие факторы VIII и IX, расположены на Х-хромосоме, поэтому заболевание поражает преимущественно лиц мужского пола. Женщины являются носительницами мутантного гена и передают его своим сыновьям. Каждый сын женщины-носительницы имеет 50% вероятность заболеть гемофилией, а каждая дочь — 50% вероятность стать носительницей. Около 30% всех случаев гемофилии обусловлены спонтанными мутациями, возникшими у родителей de novo, без семейного анамнеза заболевания.

Эпидемиология: глобальные и российские данные

По оценкам Всемирной федерации гемофилии, в мире насчитывается более 450 тысяч человек с гемофилией, при этом более 75% остаются недиагностированными. Распространенность заболевания составляет примерно 1 случай на 10–50 тысяч мужского населения.

В Российской Федерации, по данным национального регистра, насчитывается более 12 тысяч пациентов с диагнозом «гемофилия», нуждающихся в лекарственной терапии . Ежегодно в стране рождается около 150–200 детей с этим заболеванием.

Интересно, что осведомленность населения о гемофилии постепенно растет. Согласно результатам опроса, проведенного в преддверии Национального дня донора в 2025 году, 68,3% россиян знают и могут объяснить суть заболевания, а 86% осведомлены о том, что гемофилия чаще встречается у мужчин. При этом лишь 8,3% респондентов вообще не знают о существовании такой болезни.

Патогенез: почему возникает кровоточивость

В основе патогенеза гемофилии лежит нарушение внутреннего пути коагуляционного каскада. Фактор VIII выполняет функцию кофактора для фактора IX, ускоряя активацию фактора X в десятки тысяч раз. При дефиците фактора VIII или IX этот процесс резко замедляется, что приводит к недостаточному образованию тромбина и фибрина — основных компонентов кровяного сгустка.

Важно отметить, что первичный сосудисто-тромбоцитарный гемостаз (образование тромбоцитарной пробки) при гемофилии не нарушен. Поэтому кровотечение при мелких порезах может останавливаться относительно быстро. Однако образующийся сгусток оказывается непрочным, и через несколько часов или даже минут кровотечение возобновляется. Наиболее опасны внутренние кровоизлияния — в суставы, мышцы, внутренние органы — где тромбоцитарная пробка не способна эффективно закрыть поврежденный сосуд без полноценного фибринового сгустка.

Фактор VIII уникален среди факторов свертывания: он образуется в печени, его ген находится на Х-хромосоме, и в кровотоке он циркулирует в комплексе с фактором фон Виллебранда, который защищает его от преждевременной деградации.

Тяжесть заболевания определяется уровнем активности дефицитного фактора в плазме крови: активность менее 1% соответствует тяжелой форме, 1–5% — среднетяжелой, более 5% — легкой форме гемофилии.

Клинические проявления и особенности течения

Клиническая картина гемофилии характеризуется геморрагическим синдромом, тяжесть которого коррелирует со степенью дефицита фактора свертывания.

При тяжелой форме (уровень фактора менее 1%) спонтанные кровотечения возникают без видимой травмы уже на первом году жизни. Первым признаком часто служит длительное кровотечение из пупочной ранки у новорожденного. При наличии настороженности у акушеров анализы новорожденного оперативно передаются гематологу для установления причины кровотечения.

При среднетяжелой форме (уровень фактора 1–5%) заболевание проявляется, когда ребенок начинает активно двигаться и падать: возникают обширные гематомы и синяки, которые не проходят дольше обычного. Важный диагностический период — выпадение молочных зубов, когда обращают внимание на длительность и обильность кровотечения из лунки.

Основные клинические проявления гемофилии включают:

Гемартрозы — кровоизлияния в суставы, наиболее часто поражаются коленные, голеностопные и локтевые суставы. Повторные гемартрозы приводят к развитию гемофилической артропатии — деформации суставов, контрактурам и инвалидизации;
Межмышечные гематомы — могут достигать значительных размеров и сдавливать сосудисто-нервные пучки;
Длительные кровотечения после травм, хирургических вмешательств, удаления зубов;
Желудочно-кишечные и почечные кровотечения;
Кровоизлияния в головной мозг — наиболее опасное осложнение, которое может возникнуть даже при незначительной травме головы.

Состояние пациента может ухудшаться после любых инфекций, в том числе ОРВИ.

Современные подходы к лечению гемофилии

Основу лечения гемофилии составляет заместительная терапия концентратами факторов свертывания крови. Это «золотой стандарт», коренным образом изменивший жизнь пациентов с гемофилией.

Заместительная терапия проводится в двух режимах:

Профилактический режим — регулярное введение концентрата фактора с целью предотвращения кровотечений и развития гемофилической артропатии. Эффективность профилактической терапии у детей не вызывает сомнений и позволяет сохранить суставы здоровыми;
Режим «по требованию» — введение препарата при возникновении кровотечения или перед планируемым инвазивным вмешательством.

Современная терапия гемофилии включает три основных направления:

Факторная терапия. Используются концентраты факторов VIII и IX — плазматические (полученные из донорской крови) или рекомбинантные (созданные методами генной инженерии). Рекомбинантные факторы появились в 1990-х годах и стали важной вехой в лечении гемофилии.
Нефакторная терапия. Первым препаратом этого класса стал эмицизумаб — биспецифическое моноклональное антитело, которое имитирует функцию фактора VIII, связывая активированный фактор IX и фактор X, восстанавливая тем самым коагуляционный каскад. Эмицизумаб вводится подкожно и требует менее частого дозирования, чем внутривенные инфузии факторов. Это особенно важно для пациентов с ингибиторной формой гемофилии А, у которых заместительная терапия неэффективна из-за выработки антител к вводимому фактору.
Генная терапия. Наиболее перспективное направление, направленное на долгосрочную коррекцию генетического дефекта. В настоящее время проходят клинические исследования генотерапевтических препаратов, способных обеспечить длительную выработку собственного фактора свертывания в организме пациента. В России также ведутся разработки в этом направлении — продолжается исследование генотерапевтического препарата ANB-002 для терапии гемофилии В.

Осложнение терапии: ингибиторная форма. У 25–40% ранее не леченных пациентов с гемофилией А в процессе заместительной терапии образуются ингибирующие антитела (ингибиторы) к фактору VIII. Наиболее часто это осложнение регистрируется у детей младше 5 лет. Основным методом эрадикации ингибиторов является терапия индукции иммунной толерантности — длительное введение высоких доз фактора для «переобучения» иммунной системы.

Роль медицинской сестры в ведении пациентов с гемофилией

Медицинская сестра занимает ключевую позицию в системе долговременного ухода за пациентами с гемофилией. Протоколы медицинской помощи при гемофилии прямо включают медицинских сестер в число специалистов, участвующих в профилактике, лечении и реабилитации таких пациентов.

Диагностический этап и сестринское обследование

При сборе сестринского анамнеза медицинская сестра обращает внимание на:

Семейный анамнез — случаи повышенной кровоточивости у родственников мужского пола, особенно по материнской линии;
Особенности кровотечений у пациента: длительность кровотечения из пупочной ранки в неонатальном периоде, характер и локализацию гематом, длительность кровотечения при смене зубов;
Наличие гемартрозов и их частоту, объем движений в суставах;
Наличие желудочно-кишечных и почечных кровотечений в анамнезе.

При осмотре медицинская сестра оценивает состояние кожных покровов и видимых слизистых (наличие гематом, петехий, экхимозов), подвижность суставов, признаки гемофилической артропатии.

Профилактика травм и кровотечений

Профилактика травматизма — основа сестринского ухода при гемофилии. Медицинская сестра проводит обучение пациента и его родственников по следующим направлениям:

Организация безопасной бытовой среды: исключение острых углов мебели, использование мягких покрытий на полу, удаление скользящих ковров;
Правила выбора одежды и обуви: предпочтение свободной одежды, не сдавливающей суставы и не натирающей кожу; обувь с закрытым носком и надежной фиксацией стопы;
Физическая активность и спорт: пациентам с гемофилией рекомендуется плавание и лечебная физкультура для укрепления мышечного корсета и связочного аппарата суставов. Категорически запрещены контактные и травмоопасные виды спорта (футбол, хоккей, единоборства);
Стоматологическая помощь: любые стоматологические вмешательства, включая удаление зубов, проводятся только после консультации с гематологом и под прикрытием заместительной терапии;
Медикаментозная безопасность: категорически запрещен прием аспирина и нестероидных противовоспалительных препаратов, угнетающих функцию тромбоцитов и повышающих риск кровотечений.

Алгоритм неотложных действий при кровотечении: правило RICE

Медицинская сестра должна обучить пациента и его родственников международно признанному стандарту первой помощи при кровотечениях — алгоритму RICE. Название является аббревиатурой, объединяющей четыре последовательных действия:

R (Rest) — Отдых. Немедленное прекращение физической активности и обеспечение полного покоя поврежденной конечности. Снижение частоты сердечных сокращений и артериального давления уменьшает интенсивность кровотока в поврежденной области;
I (Ice) — Лед. Применение холода к месту травмы на 15–20 минут. Холод вызывает вазоконстрикцию, замедляет приток крови и уменьшает отек и боль. Лед следует прикладывать через ткань, избегая прямого контакта с кожей;
C (Compression) — Компрессия. Наложение давящей повязки на пораженную область. Умеренное давление помогает ограничить распространение крови в окружающие ткани и сдерживает нарастание отека;
E (Elevation) — Возвышение. Придание поврежденной конечности возвышенного положения выше уровня сердца. Сила тяжести уменьшает приток крови и способствует оттоку жидкости, снижая отек.

Важно понимать: алгоритм RICE не заменяет заместительную терапию концентратами факторов свертывания, а является эффективным комплексом мер первой помощи, позволяющим выиграть драгоценное время до введения препарата, снизить объем кровопотери и облегчить дальнейшее восстановление.

Помощь при внутривенном введении факторов свертывания

Введение концентратов факторов свертывания — важнейшая манипуляция, которую медицинская сестра выполняет в стационаре и которой обучает пациента и его родственников для домашнего лечения. Домашнее лечение признано наиболее эффективным, так как значительно сокращается промежуток времени между возникновением кровоизлияния и началом терапии, что играет решающую роль для пациента с гемофилией.

Медицинская сестра:

Обучает пациента и его родственников технике внутривенного введения препарата с соблюдением правил асептики и антисептики;
Контролирует правильность разведения и дозирования концентрата фактора (доза определяется врачом-гематологом в зависимости от тяжести кровотечения и массы тела);
Наблюдает за местом венепункции после инфузии;
Инструктирует о правилах хранения препаратов и ведении дневника кровотечений и введений;
При наличии венозного доступа (порт-системы) обучает правилам ухода за ним.

Сестринский уход при гемартрозах

При развитии гемартроза медицинская сестра:

Обеспечивает иммобилизацию пораженного сустава с помощью шины или ортеза в физиологическом положении;
Применяет холод местно в течение первых 24–48 часов;
Придает конечности возвышенное положение;
Контролирует своевременное введение концентрата фактора по назначению врача;
После стихания острого кровотечения (обычно через 48–72 часа) участвует в проведении реабилитационных мероприятий: лечебная физкультура, физиотерапия (по назначению врача), постепенное увеличение нагрузки на сустав.

Психологическая поддержка и обучение семьи

Гемофилия — хроническое заболевание, требующее пожизненной терапии и соблюдения определенных ограничений. Медицинская сестра играет важную роль в психологической адаптации пациента и его семьи к жизни с заболеванием:

Оказывает эмоциональную поддержку, помогает снизить тревожность и страх перед кровотечениями;
Обучает родственников правилам оказания первой помощи и ранним признакам кровотечения;
Формирует у пациента и семьи понимание, что гемофилия — не приговор, а состояние, требующее дисциплины и соблюдения рекомендаций;
Информирует о возможностях получения специализированной помощи, о деятельности пациентских организаций (Всероссийское общество гемофилии), о социальных льготах и программах поддержки.

Заключение

Всемирный день борьбы с гемофилией напоминает нам о том, что своевременная диагностика и адекватная терапия способны кардинально изменить качество жизни пациентов с наследственными коагулопатиями. Роль медицинской сестры в ведении таких пациентов трудно переоценить: именно она находится в постоянном контакте с пациентом и его семьей, обучает их правилам профилактики кровотечений, оказывает неотложную помощь при геморрагических эпизодах, участвует в реабилитации и обеспечивает психологическую поддержку.

Тема 2026 года «Диагностика — первый шаг к помощи» подчеркивает, что миллионы людей с нарушениями свертываемости крови во всем мире все еще не имеют доступа к диагнозу и лечению. Медицинские сестры, обладая знаниями о ранних признаках гемофилии и других коагулопатий, могут внести существенный вклад в своевременное выявление этих заболеваний и направление пациентов к профильным специалистам.